Sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)

Sindrom MRKH ialah keadaan di mana seorang perempuan dilahirkan tanpa rahim (uterus) dan saluran  vagina. Kejadian ini dilaporkan berlaku 1 dalam 4,500-5,000 orang perempuan. Sindrom ini diberi nama Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) sempena nama pengkaji yang telah menjumpai sindrom ini. Jika kita selusuri sejarah perubatan, banyak dapatan mengenai masalah saluran pembiakan perempuan telah dijumpai oleh para pengkaji sebelum nama sindrom MRKH mula digunapakai sekitar tahun 1961.

Anatomi Saluran Pembiakan Perempuan

Saluran pembiakan perempuan merangkumi:

• Ovari
• Tiub Fallopian
• Uterus
• Servik
• Vagina

Bagaimana Saluran Pembiakan Perempuan Terhasil?

Saluran ini terhasil ketika proses embriologi berlaku sekitar minggu 6-10 kehamilan. Proses yang rumit ini melibatkan banyak gen dan hormon. Secara mudahnya, ketiadaan hormon anti-mullerian (yang dihasilkan oleh testis) akan menyebabkan mullerian duct menjadi saluran pembiakan perempuan. Sindrom MRKH terjadi apabila berlaku masalah dalam proses embriologi ini.

Punca

Punca sebenar sindrom ini terjadi agak rumit dan tidak dapat dipastikan dengan tepat. Namun ia dikatakan berlaku disebabkan oleh masalah genetik dan hormon.

Simptom MRKH

Terdapat beberapa simptom dan tanda jika seseorang itu mengalam masalah ini. Ia adalah:

• Tidak datang haid (primary amenorrhea) walaupun mempunyai tumbesaran organ seks (mengikut Tanner staging) yang normal seperti perempuan lain

• Sakit perut secara berkala (cyclic pain) mungkin disebabkan oleh endometriosis
• Mandul
• Kesukaran ketika melakukan hubungan intim
• Mempunyai masalah untuk kencing dan sering mendapat jangkitan kuman dalam air kencing
• Skoliosis (tulang belakang seseorang itu akan bengkok ke kiri atau ke kanan)
• Masalah pendengaran

Jenis

Sindrom MRKH boleh dibahagikan kepada:

• Jenis 1: Hanya melibatkan uterus dan vagina
• Jenis 2: Melibatkan uterus, vagina serta organ lain seperti jantung, tulang belakang, buah pinggang dan sistem pendengaran

Ujian Pemeriksaan

Pemeriksaan fizikal

• Mempunyai tumbesaran organ seks yang normal seperti perempuan lain
• Mempunyai ketingggian yang normal seperti rakan seusia
• Ada alat kelamin iaitu vagina di bahagian luar, namun tiada saluran ke dalam (blind ending)
• Pemeriksaan spekulum tidak dapat dilakukan

Ujian makmal

• Karyotyping (untuk mengetahu struktur kromosom)
• Hormon: Testosteron, luteinizing hormone (LH) dan follicle-stimulating hormone (FSH)

*Hormon ini biasanya normal disebabkan ovari masih berfungsi

Pengimejan

• Ultrasound
• MRI

*Menunjukkan ovari tanpa uterus dan salur vagina

Pembedahan

Pembedahan untuk mengesahkan masalah ini jarang dilakukan kecuali jika pesakit mengadu sakit perut yang berterusan

Rawatan

Rawatan yang diberikan kepada pesakit biasanya berfokus kepada komplikasi yang muncul disebabkan sindrom ini. Seseorang yang telah disahkan mempunyai sindrom MRKH hendaklah dirujuk kepada mereka yang mempunyai kepakaran dalam penyakit ini dan sekiranya perlu hendaklah melibatkan kepakaran dalam bidang lain juga (multidisciplinary apporoach). Buat masa ini, Hospital Canselor Tuanku Muhriz (HCTM) UKM, adalah satu-satunya hospital yang mempunyai pakar dan membuat kajian mengenai MRKH di negara ini.

1. Kaunseling dan kumpulan sokongan

Pesakit sindrom ini biasanya mempunyai masalah keyakinan diri. Penyakit ini bukan sahaja mengganggu emosi pesakit, bahkan ahli keluarga turut terjejas lebih-lebih lagi apabila memikirkan penerimaan masyarakat. Justeru, pesakit sindrom MRKH hendaklah ditawarkan untuk mengikuti sesi kaunseling.

Selain itu, kewujudan kumpulan sokongan turut membantu. Di Malaysia, terdapat MRKH Malaysia, yang diasaskan oleh Nur Syazwani Abdul Rahim atau lebih dikenali sebagai Wani Ardy sejak tahun 2015. Kumpulan ini ditubuhkan untuk menjadi support system antara satu sama lain dan memberi pendedahan kepada masyarakat tentang apa itu sindrom MRKH. Sehingga 2019, kumpulan ini telah berjaya mengumpulkan 84 orang ahli.

2. Kemandulan

Pesakit sindrom ini tidak boleh mengandung. Antara cara alternatif untuk mendapatkan anak ialah dengan mengambil anak angkat atau menerusi kaedah ibu tumpang (ovari masih lagi berfungsi). Namun, kaedah ibu tumpang adalah tidak dibenarkan menurut agama islam. Disamping itu, proses transplantasi uterus masih dalam kajian dan kekurangan data buat masa ini.

3. Masalah tiada saluran vagina

Bukan pembedahan

Dalam masalah ini, doktor akan cuba membuat satu prosedur bernama Vaginal elongation iaitu menggunakan satu alat untuk membuka salur vagina

Pembedahan

Jika rawatan Vaginal Elongation gagal, maka pembedahan untuk membentuk laluan vagina  yang baru (neovagina) boleh menjadi salah satu cara untuk rawatan kepada masalah ini.

Kesimpulan

Penulis berharap dengan penulisan ringkas ini sedikit sebanyak memberi pencerahan kepada masyarakat tentang sindrom MRKH. Pembaca disarankan untuk mendapatkan rawatan sekiranya mempunyai tanda-tanda seperti yang telah disebut.

Selain itu, penulis berharap perempuan yang mempunyai sindrom ini wajar dilayan dan dihormati sama seperti perempuan lain di luar sana. Masyarakat seharusnya mengubah persepsi terhadap golongan ini.

“Kita istimewa bila menjadi diri kita”

Rujukan:

1. The American College of Obstetricians and Gynecologists. Müllerian Agenesis: Diagnosis, Management, and Treatment
2. Ten Teachers. 19^th edition (p.24)
3. Medscape – Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome
4. Harian Metro – Cari isteri MRKH (September 2019)