Neurocutaneous Syndrome : Kaitan Tanda Lahir Dan Sawan

Heboh baru-baru ini di sosial media berkenaan tanda lahir yang dikaitkan dengan penyakit sawan.  Di Malaysia, kaitan sawan dan juga tanda lahir adalah perkara baru yang belum pernah dibincangkan secara terbuka oleh masyarakat umum melainkan di kalangan professional perubatan dan ahli keluarga serta pesakit yang pernah mengalaminya sahaja.

Salah paham yang berlaku di kalangan masyarakat netizen akibat artikel yang tular tersebut adalah semua tanda lahir dikaitkan dengan sawan. Tetapi sebenarnya tanda lahir terdapat pelbagai jenis, bentuk dan warna, dan tidak semestinya pesakit sawan harus memiliki tanda lahir.

Istilah perubatan

Neuro : Berasal dari perkataan Greek, yang membawa maksud berkaitan dengan otak, saraf atau sistem saraf

Cutaneous :  Berasal dari perkataan latin yang bermaksud berkaitan dengan kulit

Syndrome : Bermaksud gabungan pelbagai symptom, atau beberapa keadaan penyakit yang berkait dengan satu sama lain

Pengenalan

Tanda lahir yang berkaitan dengan sawan perlulah memenuhi kriteria tertentu dan ditentuukur dengan penilaian tahap kesihatan serta perkembangan individu yang memilikinya.

Kali ini kami ingin mengupas dengan lebih lanjut mengenai beberapa tanda lahir yang paling biasa dialami masyarakat di Malaysia dan kaitannya dengan penyakit sawan. Tanda lahir ini dikenali sebagai “Neurocutaneous Syndrome”.

Patofisiologi Tanda Lahir

Memandangkan ramai individu yang keliru bagaimana tanda lahir boleh dikaitkan dengan sawan. Mari kita bercerita serba sedikit tentang embriology, atau dalam bahasa melayunya kajian perkembangan embrio, iaitu suatu peringkat awal dalam proses pertumbuhan janin.

Sel embrio pada dasarnya terbahagi kepada 3 jenis iaitu ectoderm, mesoderm dan endoderm. Pada hari ini kita kan membicarakan tentang sel ectoderm sahaja iaitu sel embrio yang paling awal terbentuk. Sel inilah yang akan kemudiannya berkembang menjadi sel system saraf (otak, saraf tunjang dan saraf periphery), enamel gigi dan juga epidermis (lapisan kulit paling luar). Sel ectoderm juga kemudiannya membentuk lapisan permukaan mulut, hidung, punggung, rambut dan juga kuku.

Individu yang mengalami mutasi pada ketika sel ectoderm mengalami perkembangan akan menyebabkan beberapa sindrom di mana melibatkan kemunculan tanda lahir tertentu yang spesifik kepada penyakit tertentu.

Jenis – jenis penyakit Neurocutaneous

Terdapat terlalu banyak dan pelbagai jenis penyakit yang melibatkan Neurocutaneous syndrome ini. Kali ini kita akan membincangkan 3 jenis penyakit Neurocutaneous yang paling biasa dialami dan selebihnya akan kita bincangkan dalam “Bahagian 2”.

A) Neurofibromatosis type 1

Pesakit ini biasanya memiliki tompok “café au lait” pada kulit mereka sejak bayi sebagai tanda lahir. Berasal daripada perkataan Perancis yang membawa maksud “ Kopi Susu”, tompokan ini sebenarnya adalah amat biasa terjadi pada kebanyakan bayi yang baru lahir. Namun tidak semuanya adalah berbahaya dan melambangkan penyakit. Tompokan ini tidak sakit jika ditekan, dan ia berbentuk rata pada kulit iaitu tidak timbul melebihi permukaan kulit di sekitarnya.

Pesakit yang memiliki lebih daripada 6 tompok seperti ini dan bersaiz lebih besar daripada 5mm pada kanak-kanak yang belum baligh,serta lebih besar daripada 15mm untuk individu yang sudah baligh adalah berisiko tinggi untuk didiagnosa sebagai pesakit Neurofibromatosis Type 1 (NF1).

Pesakit NF1 juga mempunyai sejenis ketumbuhan kecil pada kulit yang tumbuh di seluruh badan pesakit terutama pada laluan saraf yang dipanggil sebagai “Neurofibroma”.  Ketumbuhan ini tidak berbahaya namun jika ianya tumbuh terlalu banyak, pesakit akan mengalami masalah daripada aspek kecantikan dan psikologi.

Individu yang didiagnosa sebagai NF1 juga sering dikaitkan dengan masalah sawan. Dianggarkan pesakit NF1 mempunyai risiko sebanyak 4 – 7% untuk terkena sawan epilepsi. Namun, sawan yang dimaksudkan di sini adalah berbeza sama sekali dengan penyakit demam sawan atau febrile convulsion.

Kaitan sawan dan pesakit NF1 masih belum diketahui, tapi para saintis mengandaikan bahawa ia  berpunca daripada risiko pesakit NF1 yang tinggi untuk mendapat Glioma (Sejenis kanser otak) yang kerap ditemui pada saraf optic (penglihatan), brainstem dan cerebellum. Selain glioma juga, pesakit NF1 juga boleh mendapat penyakit pembuluh darah (vasculopathy) di otak termasuklah yang dinamakan stenosis arteri carotid, sindrom Moyamoya, dan juga pendarahan dalam otak (haemorrhage).

Selain itu, pesakit NF1 juga dikatakan boleh menghidap masalah dalam pembelajaran. Kira-kira 1% pesakit yang menghidap NF1 akan menghidap masalah pembelajaran, namun kebanyakan pesakit tidak mengalami masalah dari sudut perkembangan kognitif yang serius.

Memandangkan pesakit NF1 tidak didiagnosa dengan terus sejak lahir dan penyakit ini berkembang selari dengan pertambahan usia, kanak-kanak yang memiliki tompokan “cafe au lait” haruslah senantiasa dipantau perkembanganya termasuklah dari segi perkembangan motor, kemahiran bertutur, keadaan jantung, mata dan keadaan tompok pada kulit pesakit itu sendiri.

B) Tuberous sclerosis

Pesakit Tuberous sclerosis (TS) pada awal usia kelahirannya akan memiliki tompokan putih, tidak seperti pesakit NF1 yang bertompok gelap. Tompokan cerah ini dinamakan tompokan “Ash leaf” dan ini adalah salah satu tanda lahir yang kelihatan pada awal kelahiran pesakit yang menghidap penyakit TS ini. Sama seperti “Cafe au lait” pada pesakit NF1, tompokan “Ash leaf” pada pesakit TS haruslah paling minima 3 tompok, dan bersaiz diameter 5mm ke atas.

Selain tompokan “Ash leaf”, pesakit TS juga boleh mendapat beberapa tanda di kulit yang akan kelihatan di awal usia bayi seperti “Shagreen patches”. Tompokan ini kelihatan seperti kulit yang tebal dan berbintik seperti kulit buah oren, kadangkala kelihatan lebih gelap dan sering terdapat pada bahagian bawah badan pesakit atau di sekitar leher. Semakin bertambah usia pesakit TS, semakin banyaklah tompokan “Shagreen” ini akan kelihatan.

Pesakit TS juga sering dikaitkan dengan pembentukan ruam seperti jerawat pada muka yang dinamakan “Facial Angiofibromas”. Ruam ini berwarna kemerahan dan sering terdapat pada hidung dan pipi,serta berbentuk seperti sayap Rama-rama. Ruam ini terdiri daripada gumpalan saluran darah dan tisu fibrous. Ruam ini akan kelihatan pada usia kanak-kanak dan boleh dibuang menggunakan kaedah laser atau “Dermabrasion”.

Terdapat pelbagai lagi tanda pada kulit pesakit TS, namun memandangkan kita sedang membicarakan mengenai tanda lahir, jadi artikel ini hanya memfokuskan pada tanda yang wujud di awal usia bayi baru lahir dan peringkat kanak-kanak pesakit TS sahaja.

Sebenarnya, penyakit TS ini pada asalnya dinamakan Tuberous sclerosis adalah kerana terdapat beberapa ketumbuhan kecil pada otak dan mata pesakit ini yang dinamakan sebagai “Tubers”. Kewujudan “tubers” ini juga ada pada organ lain seperti kulit, saraf tunjang, peparu, jantung, buah pinggang, kulit dan tulang.

Disebabkan kewujudan “Tubers” yang banyak pada otak pesakit TS, pesakit TS juga sering didiagnosa setelah pesakit tersebut kerap mengalami sawan. Antara salah satu jenis sawan yang paling kerap dialami pesakit TS adalah “Infantile spasm” di mana sering berlaku dalam tempoh usia 1 tahun(paling kerap pada 4 – 8bulan). Ia digambarkan seperti pergerakan yang tiba-tiba dan kekejangan pada anggota kaki dan tangan samaada dalam keadaan extensi atau flexi. Sawan jenis ini hanya berlaku dalam tempoh beberapa saat hingga beberapa minit dan lebih kerap ketika bayi baru bangun tidur atau baru hendak tidur.

Di samping itu, pesakit TS juga kebanyakannya ketinggalan dari sudut perkembangan tumbesaran fizikal dan pembelajaran.  Kewujudan MRI dan CT scan pada era masa kini telah banyak membantu mendiagnosa pesakit TS dan untuk terus memantau perkembangan dan keadaan otak pesakit TS dari masa ke semasa.

C) Sturge-Weber syndrome

Seperti mana penyakit Neurocutaneous syndrome yang lain, Sturge-Weber syndrome juga hadir dengan tanda lahir yang amat ketara perbezaannya. Tanda lahir ini dinamakan “Port-wine stain” iaitu sejenis warna arak wain yang terkenal dari Portugal. Bayi yang dilahirkan dengan tanda ini kelihatan seperti ada arak wain yang tertumpah pada wajahnya.

Warna tompokan ini adalah sedikit kemerahan dan ungu. Tompok ini kebiasaanya terdapat pada bahagian kepala iaitu dahi dan mata, atau boleh juga memenuhi ke seluruh wajah pesakit. Disebabkan itu pesakit Sturge-Weber syndrome (SWS) hanya memiliki symptom yang terdapat pada anggota kepala sahaja iaitu otak dan mata, tidak seperti NF1 dan TS yang selalunya melibatkan organ badan lain.

Simptom pesakit SWS termasuklah sawan dan glaucoma (penyakit mata yang disebabkan oleh kenaikan tekanan dalam mata, menyebabkan rabun dan akhirnya buta). SWS berlaku disebabkan oleh terjadinya pembentukan pembuluh darah yang terlalu banyak di bahagian ophthalmic (melibatkan pembentukan mata) pada saraf trigeminal (salah satu urat saraf yang terdapat di wajah). Selain itu, ketidaksempurnaan pada pembentukan pembuluh darah pada “Pia mater” iaitu sejenis selaput otak juga menyebabkan terjadinya tanda lahir ini. Hal ini sekaligus menyebabkan tisu menjadi rosak serta hilangnya fungsi otak cerebral pada bahagian yang terjejas.

Sawan pada pesakit SWS kebiasaannya juga bermula pada seawal usia 1tahun. Pada peringkat permulaan, kekejangan pada tangan dan kaki biasanya berlaku pada bahagian badan yang bertentangan dengan bahagian wajah yang terdapat “Port wine stain”. Walaubagaimanapun, lama kelamaan sawan tersebut akan mula berlaku pada kedua-dua bahagian badan. Sesetengah kanak-kanak SDS yang menghidap sawan, akan mengalami keadaan anak mata yang tertumpu kepada satu arah (kiri atau kanan) tidak seperti sawan biasa yang mana anak mata akan tertumpu ke bahagian atas.

Sama seperti NF dan TS, pesakit SWS juga hamper 50% akan mengalami masalah dalam pembelajaran. Hal ini disebabkan oleh kerosakan pada otak seperti yang disebutkan di atas.

Pesakit SWS didiagnosa apabila memenuhi 3 kriteria utama iaitu tompok  “Port wine stain” itu sendiri, kewujudan glaucoma (70% pesakit) dan juga kecacatan otak yang dinamakan “Leptomeningeal angiomas”. Apabila pesakit menunjukkan 3 kriteria ini, pesakit SWS akan dirujuk kepada pakar mata, CT-scan/MRI yang berkala serta EEG untuk pemantauan berterusan.

Diagnosa penyakit Neurocutaneous syndrome

Ketiga-tiga penyakit yang dibincangkan tadi didiagnosa ketika lahir. Ianya dibuat berdasarkan pemeriksaan fizikal dan juga ujian diagnostic.

Selain itu, pesakit juga akan diambil sejarah keluarga yang lengkap untuk mengenal pasti individu yang berkemungkinan berisiko tinggi. Di samping itu juga, sejarah perkembangan otak dan fizikal juga direkod teliti. Penyakit-penyakit  NS ini adalah berkaitan dengan masalah perkembangan otak,oleh itu penilaian dan rawatan berterusan akan diberikan supaya individu dapat menjalani kehidupan yang normal pada usia dewasa.

Antara ujian yang dijalankan termasuklah :

• Ujian darah
• Ujian genetik: Ujian ini untuk mengenal pasti sama ada kewujudan penyakit ini dan kebarangkalian berlaku pada ahli keluarga yang lain
• X –ray : Untuk melihat perkembangan tulang pesakit Neurocutaneous syndrome
• MRI : Otak pesakit boleh dilihat dengan mudah untuk mengenalpasti sebarang kecacatan pada organ tersebut supaya diagnosis tepat dapat dilakukan
• CT –scan : Sama seperti MRI, CT scan juga digunakan untuk melihat keadaan otak pesakit dan perkembangannya
• EEG : Prosedur ini digunakan untuk memeriksa denyutan elektirk pada otak pesakit. Ianya tidak menyakitkan dan hanya bersifat luaran di manan beberapa elektrod dipasang pada kepala pesakit untuk merekodkan aktiviti otak pesakit tersebut.
• Pemeriksaan mata : Semua pesakit Neurocutaneous syndrome akan memiliki beberapa masalah pada mata. Oleh itu, pesakit ini akan dinilai oleh Doktor Pakar Mata (Ophtalmologist) untuk disahkan jenis kecacatan pada mata
• Sampel tisu pada ketumbuhan atau pada kulit : Sampel ini akan dianalisa di makmal untuk dikenal pasti jenis kecacatan atau mutasi yang terdapat pada sel tersebut. Juga untuk membantu diagnosis yang lebih tepat

Rawatan

Rawatan untuk penyakit ini tergantung kepada jenis penyakit yang dialami. Selain itu, rawatan juga dijalankan berdasarkan beberapa faktor seperti:

• Umur pesakit, keadaan umum dan sejarah perubatan
• Tahap penyakit
• Jenis penyakit
• Daya tahan pesakit terhadap ubat atau prosedur tertentu
• Jangkaan kesembuhan penyakit terhadap rawatan yang dilakukan
• Keputusan pesakit atau waris pesakit

Memandangkan penyakit Neurocutaneous syndrome adalah tidak tergolong dalam penyakit yang boleh disembuhkan, fokus utama rawatan sudah tentu adalah untuk mengurangkan symptom. Seseorang individu yang menghidap penyakit ini amatlah digalakkan untuk bertemu dengan beberapa jenis pakar termasuklah :

• Pakar kanak-kanak
• Pakar otak
• Pakar bedah otak
• Pakar tulang
• Pakar mata
• Pakar Rehabilitasi

Dalam keadaan tertentu, pesakit juga akan dirujuk kepada pakar bedah untuk membuang ketumbuhan dan kanser pada bahagian otak pesakit, selain untuk tujuan kecantikan dan mengembalikan keyakinan pesakit.

Kesimpulan

Penyakit neurocutaneous syndrome adalah suatu penyakit yang melibatkan mutasi pada genetik, maka ianya bersifat kekal dan tidak mungkin sembuh. Fokus utama dalam merawat dan mengenal pasti jenis penyakit adalah untuk mengurangkan symptom agar pesakit dapat menjalani kehidupan yang hampir sempurna seperti individu normal yang lain.

Disebabkan kaitan antara kulit dan juga otak pada penyakit-penyakit ini, maka pesakit yang memiliki tanda lahir seperti yang diterangkan di atas mempunyai risiko yang amat tinggi untuk mendapat sawan dan ketumbuhan otak. Namun kriteria penting perlu dipenuhi dalam mendiagnosa penyakit, kerana ia menentukan samaada seseorang itu menghidap penyakit ataupon tidak. Tanpa sebarang simptom lain, tanda lahir itu hanyalah sekadar ketidak seimbangan melanin(pewarna kulit) dan tidak bermakna apa-apa.

Perbincangan mengenai tanda lahir yang lain mungkin akan dibawa ke “Bahagian 2” artikel ini. Sila fahami dan hadam segala ayat di dalam artikel ini untuk mengelakkkan sebarang salah paham. Diharapkan artikel ini dapat membantu anda memahami lebih banyak tentang penyakit-penyakit yang berkaitan sawan dan tanda lahir.

Bacaan seterusnya: Demam pada kanak-kanak

Rujukan :

1. “Neurofibromatosis Fact Sheet”. NINDS. 3 February 2016.
2. “Learning about Neurofibromatosis”. National Human Genome Research Institute (NHGRI). 16 August 2016.
3. Evans, Rosalie E. Ferner, Susan M. Huson, D. Gareth R. (2011). Neurofibromatoses in clinical practice. London: Springer.
4. “Neurofibromatosis”. NHS Choices. NHS.
5. Shirley, Matthew D.; Tang, Hao; Gallione, Carol J.; Baugher, Joseph D.; Frelin, Laurence P.; Cohen, Bernard; North, Paula E.; Marchuk, Douglas A.; Comi, Anne M.; Pevsner, Jonathan (8 May 2013). “Sturge–Weber Syndrome and Port-Wine Stains Caused by Somatic Mutation in”. New England Journal of Medicine
6. Zaki, Syed Ahmed; Vijay Lad (July 2011). “Sturge-Weber syndrome with bilateral facial nevus and early cerebral calcification”. Journal of Pediatric Neurosciences.
7. Original slide from The Inside Out of The Inside Out of Neurocutaneous Disorders Neurocutaneous Disorders by Robert Greenwood. Published in med.unc.edu
8. All pictures credited to Google.com and webmd.com