Albino: Punca, Simptom dan Rawatan

Apakah itu penyakit albino, punca-puncanya dan cara untuk membantu mereka?

Artikel ini akan membincangkan dengan lengkap masalah penyakit albino, komplikasi yang mereka boleh hadapi dan cara untuk membantu mereka

Pengenalan

Mungkin ada antara kita yang pernah terserempak dengan seseorang yang mempunyai kulit cerah keputihan serta juga mempunyai rambut dan bulu mata yang putih. Namun, putihnya itu sukar untuk kita gambarkan sehingga kita berasa takut untuk mendekatinya. Barangkali mereka itu adalah penghidap penyakit albino. Justeru, penulisan kali ini akan cuba menerangkan tentang penyakit albino.

Apa itu Albino?

Albino adalah penyakit yang disebabkan oleh masalah genetik yang jarang berlaku. Albino berasal daripada perkataan latin iaitu ‘Albus’ yang bermaksud putih ini menyebabkan kulit, rambut, dan mata mempunyai sedikit atau tiada warna.

Dianggarkan 1 dalam 17,000 orang di Amerika Syarikat mempunyai salah satu jenis albino. Selain itu, menurut laporan National Geographic, penyakit albino juga terjadi kepada haiwan.

Anda ada sebarang masalah kesihatan? Tanyakan soalan anda disini

Tanya Soalan

Bagaimana Albino Terjadi?

Albino terjadi apabila berlaku masalah atau mutasi pada genetik yang mengakibatkan penghasilan pigmen melanin berkurangan atau tidak dihasilkan. Pigmen melanin inilah yang memberi warna pada kulit, rambut, dan mata. Dari sudut lain, melanin berfungsi untuk menyerap cahaya UV daripada matahari bagi mengelakkan kerosakan pada kulit. Disebabkan masalah penghasilan pigmen melanin, pesakit albino sangat sensitif pada cahaya matahari kerana ia boleh mengakibatkan “selaran matahari” (sunburn) pada kulit atau sekiranya berlebihan boleh mengakibatkan kanser kulit.

Melanin juga penting pada bahagian badan yang lain seperti mata dan otak walaupun fungsi sebenar melanin pada organ ini masih belum dikenalpasti sehingga sekarang. Ekoran daripada itu, pesakit albino juga terdedah kepada masalah penglihatan.

Periksa Simptom anda Di Sini

Jenis-jenis Penyakit Albino

Masalah atau mutasi pada gen yang berbeza mengakibatkan simptom yang berbeza. Contoh jenis-jenis penyakit albino adalah:

1. OCULOCUTANEOUS ALBINISM (OCA)

OCA terjadi pada kulit, rambut dan mata. Ia boleh dibahagikan kepada OCA1, OCA2, OCA3, dan OCA4.

OCA1

OCA1 berlaku disebabkan masalah pada penghasilan enzym tyrosinase (tyrosinase enzyme). OCA1 pula boleh dibahagikan kepada OCA1a dan OCA1b.

OCA1a. Penghasilan melanin tidak berlaku pada pesakit OCA1a. Kesannya, penghidap penyakit ini biasanya mempunyai ciri-ciri seperti rambut putih, mempunyai kulit yang pucat, dan mata yang berwarna cerah (light eyes).

OCA1b. Penghasilan melanin berlaku tetapi dalam kuantiti yang sedikit. Kesannya, penghidap penyakit ini biasanya mempunyai ciri-ciri seperti warna kulit, rambut, dan mata yang cerah (light-colored). Kecerahan warna ini meningkat seiring dengan usia.

OCA2

Penyakit ini kurang berbahaya berbanding OCA1. Ia berlaku disebabkan oleh masalah pada gen OCA2 yang menyebabkan penghasilan pigmen melanin berkurangan. Pesakit biasanya lahir dengan kulit yang cerah ditambah warna rambut kekuningan, perang, atau coklat. OCA2 sering berlaku pada masyarakat Afrika dan orang asli Amerika.

OCA3

Penyakit ini terjadi apabila berlaku masalah pada gen TYRP1. Ia sering berlaku kepada mereka yang berkulit gelap terutama golongan berkulit hitam di Afrika Selatan. Mereka yang mempunyai penyakit ini mempunyai kulit coklat kemerah-merahan, rambut kemerah-merahan, dan mata berwarna hazel atau coklat.

OCA4

Penyakit ini terjadi disebabkan oleh masalah yang berlaku pada gen protein SLC45A2 yang mana menyebabkan pengurangan penghasilan melanin. Ia sering terjadi pada masyarakat berketurunan asia timur. Ciri-ciri mereka sama seperti pesakit OCA2.

2. OCULAR ALBINISM

Penyakit ini berlaku disebabkan oleh mutasi yang berlaku pada kromosom X dan berlaku hanya kepada golongan lelaki. Ia seringkali menjejaskan fungsi mata pesakit. Pesakit mempunyai warna kulit, rambut dan mata yang normal, namun tidak mempunyai warna pada retina mata.

4. HERMANSKY-PUDLAK SYNDROME

Antara jenis albino yang jarang berlaku. Pesakit mempunyai ciri-ciri sama seperti pesakit OCA ditambah dengan masalah pada paru-paru, usus dan fungsi darah (bleeding disorder).

5. CHEDIAK-HIGASHI SYNDROME

Penyakit yang jarang berlaku ini tejadi disebabkan masalah pada gen LYST. Pesakit mempunyai ciri-ciri seperti pesakit OCA, tetapi ia mungkin tidak melibatkan keseluruhan kulit. Pesakit juga mempunyai masalah pada sel darah putih yang mana memberi risiko kepada pesakit untuk terdedah kepada sebarang jangkitan.

6. GRISCELLI SYNDROME

Penyakit ini sangat jarang berlaku. Semenjak tahun 1978 sehingga sekarang, hanya 60 kes dilaporkan. Pesakit syndrom ini mempunyai penyakit albino, sistem pertahanan diri yang lemah, dan masalah neurologi. Biasanya berakhir dengan kematian.

Faktor Risiko Penyakit Albino

Albino ialah penyakit keturunan yang diwariskan semasa kelahiran. Risiko mendapatkan penyakit ini meningkat, sekiranya:

Mempunyai ibu bapa berpenyakit albino
Ibu bapa merupakan pembawa gen penyakit albino

Namun, pesakit albino mungkin mempunyai anak yang normal sekiranya pasangan adalah normal dan tidak membawa gen penyakit albino.

Simptom dan Ciri-ciri Penyakit Albino

Pesakit albino mempunyai ciri-ciri seperti:

Warna kulit yang cerah atau pucat
Rambut dan anak mata berwarna putih, perang atau kemerah-merahan
Mempunyai warna yang cerah pada kulit, rambut atau mata.
Tompokan cerah pada kulit

Sesetengah kanak-kanak akan menghasilkan lebih pigmen melanin bila dia semakin dewasa. Ini menyebabkan kulit mereka menjadi semakin gelap sedikit ketika mereka dewasa. Pesakit ini lebih mudah mengalami selaran kulit(burn skin) apabila dibawah cahaya matahari dan juga mudah mengalami kanser kulit.

Sekiranya ianya melibatkan masalah pada penglihatan, simptom yang mungkin terjadi adalah:

Juling (Strabismus)
Sensitif kepada cahaya (Photophobia)
Pergerakan bola mata yang cepat dan luar kawal (Nystagmus)
Kabur penglihatan disebabkan kornea mata yang tidak rata atau tidak seragam(Astigmatism)
Buta

Melanin adalah penting untuk perkembangan saraf optik dibahagian mata. Disebabkan pesakit mengalami masalah kekurangan melanin, maka pesakit albino lebih mudah mengalami komplikasi di bahagian mata.

Komplikasi

Melanin merupakan salah satu pigmen yang penting dalam badan. Ia berupaya menyerap sinaran UV daripada matahari agar ia tidak merosakkan genetik pada sel kulit. Ini menyebabkan mereka yang mempunyai kulit gelap kurang mempunyai risiko kanser kulit. Bahkan ia juga penting untuk perkembangan sarah penglihatan. J

ika seseorang itu mengalami masalah albino ini dan mempunyai kekurangan melanin, maka ini komplikasi yang mungkin akan dihadapi pesakit:

Kanser kulit
Selaran kulit (sunburn)
Masalah penglihatan seperti rabun
Tekanan perasaan akibat stigma masyarakat

Ujian Pengesahan

Pesakit selalunya disahkan mengalami masalah ini dengan melakukan pemeriksaan fizikal sahaja. Ujian lain yang boleh digunakan untuk mendiagnos penyakit ini ialah menerusi ujian genetik bagi mengenalpasti gen yang bermasalah.

Rawatan

Buat masa ini, tiada rawatan yang mampu menyembuhkan penyakit albino ini disebabkan ia berkaitan dengan masalah genetik. Rawatan yang diberi adalah untuk melegakan simptom dan mengurangkan masalah pada kulit.

Penggunaan cermin mata hitam untuk untuk melindungi mata daripada sinaran UV matahari.
Memakai pakaian pelindung dan krim pelindung matahari untuk melindungi kulit daripada sinaran UV matahari.
Penggunaan cermin mata untuk mengatasi masalah penglihatan seperti rabun.
Pembedahan pada otot mata untuk mengatasi masalah pergerakan mata yang tidak normal.

Prognosis (Kesudahan Pesakit)

Pesakit albino mempunyai jangka hayat sama seperti manusia biasa. Mereka mungkin berisiko untuk mendapat kanser kulit, walaubagaimanapun kanser ini mampu dirawat. Dalam pada itu, penyakit ini tidak menyebabkan masalah pembesaran atau masalah mental.

Penutup

Penulis berharap, dengan sedikit pencerahan tentang penyakit ini mampu merubah pandangan masyarakat terhadap pesakit albino. Mereka wajar diberi peluang untuk mengembangkan potensi diri sama seperti orang lain. Buat pesakit, usah berasa malu dengan diri sendiri kerana akhirnya di sisi tuhan, kita istimewa bila menjadi diri sendiri.