Alkaptonuria : Punca, Simptom dan Rawatan

Seperti yang kita tahu, badan kita memerlukan makanan yang terdiri daripada karbohidrat, protein, vitamin dan sebagainya untuk kekal berfungsi sebaiknya. Saya ambil contoh protein, protein jika dicerna di dalam badan, ia akan berakhir dalam bentuk asid amino. Asid amno merupakan bahan yang penting untuk membuat komponen-komponen biologi di dalam badan.

Sebagai contoh ‘tyrosine’ , satu jenis daripada 20 asid amino yang membantu untuk membuat kompaun melanin yang berfungsi sebagai pigmen (pigment) kulit, yang bertindak melindungi kulit daripada sinaran UV. Jadi pencernaan makanan yang dimakan penting untuk tidak diganggu perjalanannya. Okay jadi penyakit yang penulis hendak ceritakan pada hari ini berkait rapat dengan penghadaman protein, atau lebih tepat asid amino

Punca Penyakit Alkaptonuria

Alkaptonuria adalah suatu penyakit turun temurun( inheritance disease) yang menyebabkan enzim untuk membantu dalam proses pencernaan asid amino, tiada, iaitu enzyme homogentisate oxidase. Dalam proses ini, asid amino ditukar dari satu jenis kepada satu jenis yang lain hingga terhasil bentuk akhir iaitu acetoacetate dan fumarate.( mesti hampa tak faham kan). Kita panggil proses ini Catabolism of Aromatic Amino acid (pencernaan amino asid).

Homogentisate adalah hasil daripada metabolisma protein, jika anda lihat rajah di atas, homogentisate sepatutnya menjadi 4-maleylacetoacetate,namun begitu, jika enzyme untuk membuatkan pertukaran itu berlaku, iaitu homogentisate oxidase tiada, maka homogentisate tidak dapat dicerna (metabolize) menjadi 4-maleylaceoacetate.

Seterusnya menyebabkan peningkatan jumlah homogentisate di dalam badan seterusnya meletakkan badan di dalam risiko penyakit ‘Alkaptonuria’.

Simptom

1. Homogentisate ini akan berubah kepada alkapton(bentuk alternatif/lain) yang mana berwarna hitam. Maka, kebiasaannya pesakit yang mengalami alkaptonuria, mengeluarkan air kencing yang berwarna hitam.
2. Pigmen hitam akan timbul pada bahagian kulit/mata(sclera)/telinga.

Homogentisate juga mampu menyerang tulang dan sendi anda.Jadi , arthritis juga adalah satu simptom.

Penyakit jantung- ‘calcification on heart valve’- injap jantung akan mengeras atau ‘susah bergerak’ untuk melaksanakan kerja dengan betul

Rawatan

1. Setakat ini, untuk mengubati penyakit ini hanyalah dengan menggunakan herbicide nitisinone yang akan menghalang p-hydroxyphenylpyruvate( lihat rajah) menjadi homogentisate ‘in the first place’.
2. Kedua mengurangkan makanan yang mengandungi ‘phenylalanine’ dan ‘tyrosine’ iaitu makanan ber-protein seperti susu, telur, ikan, ayam dan sebagainya

Akhir sekali, penyakit ini sebenarnya jarang berlaku di dalam Malaysia, ianya penyakit yang sering berlaku di negara seperti Slovakia dan Republik Dominia. Air kencing yang berwarna hitam merupakan satu penanda aras yang paling utama untuk mengesan penyakit ini kerana simptom lain seperti sakit sendi, tulang rapuh, batu karang dan jantung ialah simptom yang akan muncul setelah beberapa dekad. Namun air kencing yang berwarna hitam akan muncul sejak lahir lagi. Sekiann