Penyakit Gaucher: Simptom, Punca & Rawatan

Penyakit Gaucher Disease (GAU-SHAY) adalah penyakit yang sangat berkait dengan keturunan dimana mereka yang mengalami penyakit ini ada masalah dalam penyingkiran bahan yang bernama cerbroside.

Perlu diketahui bahawa setiap bahan (substances) seperti lipid, cerebroside(lipid), carbohydrate atau protein di dalam badan kita perlu dikekalkan di dalam ‘amount’ yang sesuai. Tidak lebih dan tidak kurang. Sehubungan dengan itu, badan kita akan mengeluarkan (baca : memproses) lebihan bahan yang tidak diperlukan dengan bantuan enzyme (pemangkin/catalyst).

Namun, jika badan tidak dapat megeluarkan bahan lebihan tersebut, disitulah datangnya penyakit.

PUNCA PENYAKIT GAUCHER

Puncanya ialah terdapat kekurangan beta-enzyme gluco-cerebrosidase untuk memecahkan bahan yang dinamakan sebagai cerebroside. Cerebroside adalah sejenis bahan lemak (lipid) bersama molekul gula (baca:glucose), yang akan berkumpul di organ-organ seperti hati, sistem saraf dan tulang jika tidak dipecahkan.

Gaucher adalah hasil manifestasi penyakit genetik. Terdapat mutasi pada GBA gene (pada kromosom 1) – (kod DNA yang bertanggungjawab menghasilkan enzyme beta-glucocerebrosidase). Oleh itu, kerosakan pada gene ini, menyebabkan ketiadaan enzyme tersebut di dalam badan seterusnya tidak dapat mencerna (baca:memproses) cerebroside di dalam badan.

Dibawah merupakan struktur kimia cerebroside

Simptom

Gaucher disease ada dua jenis:

1. non-neuropathy (tidak melibatkan sistem saraf)
2. neuropathy (melibatkan sistem saraf)

Jadi, simptom kebiasaannya berbeza untuk kedua-dua jenis.

Non-neuropathy

Terdapat beberapa simptom yang tidak melibatkan saraf. Ianya adalah:

1. Hepatosplenomegaly- saiz hati dan limpa( spleen) membesar dengan abnormal kerana penggumpulan cerebroside yang tidak terkawal di dalam sel hati.

2. Kerosakan tulang – hal ini kerana, cerebroside berlebihan berkumpul di sel-sel tulang menyebabkan tulang semakin rapuh dan tidak dapat menjalankan proses fisiologinya dengan efisien.

3. Anaemia – kekurangan sel darah merah untuk membawa oksigen ke seluruh sel badan, kerana tempat pembuatan sel darah merah iaitu di dalam tulang tidak dapat menjalankan proses pembuatan darah.

4. Senang lebam – kekurangan faktor pembekuan darah.

5. Penyakit jantung- cerebroside berkumpul di dalam artery (baca: salur darah)

Neuropathy(melibatkan sel saraf)

1. Seizure – sawan
2. Abnormal eye movement – signal saraf yang dihantar oleh CNS( otak) telah mengalami beberapa alterasi.
3. Abnormal muscle twitching – pesakit akan merasa ototnya bergerak tanpa kawalannya.

Penyiasatan

Selain simptom, kita juga boleh melakukan ujian-ujian berikut untuk mendiagnos penyakit ini :

1. CVS Test – Chorionic Villus Sample, sejenis ujian genetik yang akan dilakukan semasa fetus (baca: bayi) masih didalam kandungan.
2. Biokimia test – kita akan memeriksa kandungan biomolekul di dalam badan anda seperti:
3. ACE (Angiotensin Converting Enzyme).
4. CHITO (Chitotriosidase)
5. TRAP (Tartrate-Resistant Acid Phosphatase).

Jika anda menghidapi penyakit ini, ‘amount’ biomolekul ini akan berada di tahap yang tidak normal. Dari situ kita dapat tahu adakah anda menghidapi penyakit ini atau tidak.

Rawatan

1. RT ( Enzyme Replacement Therapy) – secara asasnya, jika badan tak dapat buat enzyme tersebut, kita akan bagi man-made (baca : kita sintesis/buat sendiri) , pun begitu kita masih mengikut struktur asli ‘enzyme’ tersebut. Sebagai contoh,

• Imiglucerase (Cerezyme),
• Velaglucerase alfa (VPRIV)
• Taliglucerase alfa (Elelyso).

2. Kedua, kita akan mencuba menghalang sintesis (pembuatan) cerebroside ‘at the first place’. Supaya begitu, bilangan cerebroside di dalam badan tidak meningkat hingga menyebabkan penyakit Gaucher Disease ini. Dengan menggunakan,

3. glucoceramide synthase inhibitor – miglustat dan eliglustat.

Tapi, tak perlu terlalu risau. Ini kerana biasanya penyakit ini banyak berlaku di US. Lebih kurang dalam 100 orang populasi akan ada seorang pembawa (carrier). Dalam kaum Ashkenazi Jews pula (sub-kumpulan dalam yahudi), peluang mendapat penyakit ini lebih tinggi kerana dalam 15 orang, seorang merupakan pembawa penyakit.

Rujukan :

1. Zimran A, Gelbart T, Westwood B, Grabowski GA, Beutler E (October 1991). “High frequency of the Gaucher disease mutation at nucleotide 1226 among Ashkenazi Jews”. American Journal of Human Genetics. 49 (4):
2.  Dandana A, Ben Khelifa S, Chahed H, Miled A, Ferchichi S (2016). “Gaucher Disease: Clinical, Biological and Therapeutic Aspects”. Pathobiology. 83(1): 13–23.