Hemofilia: Punca, Simptom dan Rawatan

hemofilia

Apakah punca kepada penyakit Hemofilia? Artikel ini akan menerangkan berkenaan masalah ini berserta punca dan cara rawatannya.

Isi Kandungan
  1. Apakah itu Penyakit Hemofilia?
  2. Jenis Hemofilia
  3. Simptom dan Tanda Hemofilia
  4. Punca Hemofilia
  5. Ujian Pemeriksaan
  6. Komplikasi
  7. Rawatan

Definisi

Hemofilia merupakan sejenis penyakit darah yang diwarisi di mana seseorang itu mengalami kekurangan atau tiada sesetengah protein dipanggil “clotting factors” atau faktor pembekuan darah yang menyebabkan darah tidak beku apabila ia sepatutnya beku. Ini boleh membawa kepada pendarahan berlebihan. Terdapat 13 jenis faktor pembekuan darah dan mereka bekerjasama dengan platelet bagi membantu darah beku. Platelet merupakan sel darah kecil yang terhasil dalam sum sum tulang.

Pesakit ini selalunya mudah mengalami pendarahan dan pendarahan yang dialami tersebut sukar dihentikan. Pesakit juga boleh mengalami pendarahan secara spontan dan pendarahan dalaman yang boleh membawa maut. Pesakit juga sering mengalami sendi yang bengkak dan sakit kerana pendarahan ke dalam sendi.

Jenis Hemofilia

Terdapat tiga jenis penyakit Hemofilia; hemofilia A, B dan C.

  1. Hemofilia A lebih kerap dialami dan ia terjadi kerana kekurangan faktor VII. Setiap 8 orang daripada 10 pesakit ini mempunyai hemofilia A.
  2. Hemofilia B juga dikenali sebagai Christmas disease. Ia terjadi kerana terdapat kekurangan faktor IX.
  3. Hemofilia C adalah penyakit yang lebih kurang serius dan disebabkan oleh kekurangan faktor XI. Pesakit hemofilia C tidak mengalami pendarahan secara tidak sengaja dan hanya mengalami pendarahan selepas kemalangan atau pembedahan.

Penyakit hemophilia ini merupakan satu penyakit genetik yang diwarisi. Penyakit ini tidak ada penawarnya tetapi boleh dirawat bagi mengurangkan simptom dan mengelakkan komplikasi.

Simptom dan Tanda Hemofilia

Tahap simptom pesakit hemofilia bergantung kepada tahap kekurangan faktor yang dialami. Pesakit yang mengalami kekurangan faktor sederhana mungkin hanya mengalami pendarahan apabila berlaku kemalangan. Manakala, bagi pesakit dengan kekurangan faktor yang serius, mereka boleh mengalami pendarahan secara spontan dan tiba tiba. Dalam pesakit kanak kanak, simptom ini mungkin dialami apabila pesakit mencecah umur 2 tahun.

Pendarahan spontan atau secara tiba tiba boleh menyebabkan tanda tanda yang berikut:

Punca Penyakit Hemofilia

Dalam badan yang normal, proses pembekuan darah melalui beberapa langkah hang memerlukan 13 faktor pembekuan darah. Platelet akan membekukan darah di sekitar kawasan kecederaan dan mewujudkan ketulan darah beku. Kemudian faktor faktor pembekuan darah akan bekerja bagi menghasilkan ketulan darah yang lebih besar dan kuat seperti plak bagi menutup luka dan menghentikan pendarahan. Kekurangan faktor pembekuan akan menyebabkan pendarahan berterusan.

Hemofilia merupakan penyakit genetik yang diwarisi dalam keluarga. Ia melibatkan kerosakan pada gene yang menghasilkan faktor VII, IX dan XI. Gene ini terletak pada kromosom X.

Setiap orang mewarisi dua kromosom seksual daripada ibubapa. Wanita mempunyai 2 kromosom X  manakala lelaki mempunyai kromosom XY.

Lelaki mewarisi kromosom X daripada ibu dan kromosom Y daripada bapa. Wanita mewarisi kromosom X dari setiap ibubapa. Disebabkan kerosakan gene yang menyebabkan hemofilia berada di kromosom X, bapa tidak boleh menurunkan penyakit ini kepada anak mereka. Ini juga bermakna apabila pesakit hemofilia adalah lelaki, pesakit tersebut tidak akan menurunkan penyakit itu kepada anak mereka.

Lelaki yang mewarisi kromosom X yang mempunyai kerosakan gene daripada ibu mereka akan mengalami masalah ini. Wanita yang mempunyai  satu kromosom X yang mengalami kerosakan gene mempunyai 50 peratus risiko menurunkan penyakit hemofilia kepada anak mereka, lelaki atau perempuan.

Wanita yang mempunyai satu kromosom X yang mengalami kerosakan dipanggil pembawa. Ini bermakna dia boleh menurunkan penyakit tersebut kepada anaknya walaupun dia bukan pesakit. Ini kerana dia mempunyai faktor pembekuan darah yang cukup melalui satu lagi kromosom X yang normal. Namun begitu, mereka juga mempunyai risiko pendarahan.

Lelaki yang mempunyai kromosom X yang rosak boleh menurunkan penyakit kepada anak perempuannya, menjadikan mereka pembawa. Wanita perlua mempunyai 2 kromosom X yang rosak untuk menjadikan mereka pesakit hemofilia namun keadaan ini jarang berlaku.

Ujian Pemeriksaan

Hemofilia dikenal pasti oleh doktor melalui ujian darah. Doktor akan memerlukan sampel darah daripada anda dan melihat jumlah faktor pembekuan darah. Seterusnya, jumlah tadi akan dikelaskan bergantung kepada kekurangan faktor:

  • Sederhana mempunyai faktor pembekuan sebanyak 5-40%.
  • Pertengahan mempunyai faktor pembekuan sebanyak 1-5%.
  • Serius mempunyai faktor pembekuan sebanyak kurang dari 1%.

Komplikasi

Terdapat beberapa komplikasi yang boleh disebabkan hemofilia. Ia adalah:

  • Kerosakan sendi kerana pendarahan yang kerap
  • Pendarahan dalaman seperti dalam abdomen dan otak
  • Pendarahan berlebihan yang boleh mengancam nyawa ketika kemalangan atau pembedahan
  • Jangkitan melalui pemindahan darah seperti HIV, hepatitis

Rawatan

Doktor akan merawat anda dengan sejenis ubatan dipanggil recombinant factor VII/IX iaitu gabungan faktor XII dan IX. Ini diberikan dalam kes akut ataupun episod pendarahan kedalam sendi.

Anda juga diberikan ubat tahan sakit bagi mengawal kesakitan daripada pendarahn kedalam sendi.

Dalam kes lebih teruk, pesakit mungkin memerlukan pemindahan darah terutamanya dalam kes pendarahan berlebihan.

Tiada lagi ubat yang betul-betul menyembuhkan pesakit daripada masalah ini. Pesakit perlu hidup dengan penyakit ini dan mengelakkan aktiviti-aktiviti berisiko agar tidak mengalami pendarahan yang serius

Rujukan

  1. Blanchette, V. S., Key, N. S., Ljung, L.R., Manco-Johnson, M. J., van den Berg, H. M., & Srivastava, A. (2014). Definitions in hemophilia: Communication from the SSC of the ISTH. Subcommittee on Factor VIII, Factor IX and Rare Coagulation Disorders. Journal of Thrombosis and Haemostasis, 12(11): 1935-1939.
  2. Hemophilia C. (n.d.) – IHTC
  3. Hemophilia facts. (2014, August 26) – CDC

Nurul Afza

Nurul Afza Shamsul Kamal merupakan merupakan seorang pelajar perubatan di Universiti Teknologi MARA. Penglibatan beliau dalam The Diagnosa sebagai penulis adalah merupakan satu usaha dalam menyampaikan ilmu bermanfaat kepada masyarakat.

Kumpulan artikel-artikel Nurul Afza di SINI

Kenali Nurul Afza melalui profil beliau di SINI

Artikel berkaitan.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

three × one =