Talasemia (Thalassemia) merupakan penyakit yang akan menyebabkan kekurangan sel darah merah dalam badan. Sel darah merah yang kurang dalam badan pula dikenali sebagai Anemia.

Keadaan ini berlaku disebabkan masalah pada genetik yang berfungsi untuk menghasilkan hemoglobin. Disebabkan hemoglobin yang terhasil itu tidak normal, maka menyebabkan fungsi sel darah merah untuk membawa oksigen sedikit terjejas. Malah, ia juga menyebabkan jangka hidup untuk sel darah merah menjadi lebih pendek

Apakah itu Hemoglobin?

Hemoglobin adalah satu struktur dalam sel darah merah yang merupakan gabungan 4 subunit protein dengan 1 unsur besi dibahagian tengah. Ia berfungsi untuk membawa oksigen.

Hemoglobin terdiri daripada 4 subunit protein globin yang selalunya terdiri daripada 2 rantaian globin alpha(α) dan 2 rantaian globin  beta(β).

Patofisiologi (Bagaimana penyakit Talasemia terjadi?)

Talasemia adalah penyakit keturunan yang menyebabkan penghasilan hemoglobin mempunyai masalah. Ia kerana berlakunya gangguan pada kadar penghasilan protein globin.

Sepatutnya untuk membentuk satu unit hemoglobin ia memerlukan 2 subunit globin alpha(α) dan 2 subunit globin beta(β) pada nisbah 1:1, gangguan pada penghasilan salah satu subunit globin akan menyebabkan 1 lagi subunit globin terhasil secara berlebihan.

Globin yang berlebihan itu akan berkumpul dan membentuk gumpalan yang akan menyebabkan struktur sel darah merah tidak stabil. Ini akan menyebabkan sel darah merah mudah pecah dan bilangan sel darah merah akan berkurangan.

Seperti yang telah diterangkan di atas, talasemia ini merupakan penyakit keturunan disebabkan masalah genetik. Terdapat beberapa gene di dalam bahan baka yang menyediakan maklumat untuk penghasilan globin.

Bagi penghasilan globin alpha(α) terdapat 2 gene daripada 1 pasang kromosom. 1 pasang kromosom atau bahan baka ini daripada ayah dan satu lagi daripada ibu. Ini menjadikan globin alpha(α) mempunyai 4 gene yang berfungsi untuk menghasilkan dirinya

Bagi rantaian globin beta(β) pula hanya mempunyai 1 gene daripada ayah dan ibu. Ini bermaksud seseorang itu mempunyai 2 genetik yang berfungsi untuk menghasilkan globin beta(β).

Perbezaan antara globin beta dan alpha perlu diketahui kerana kerosakkan pada gene globin yang berlainan akan menyebabkan talasemia yang berlainan jenis

Jenis-jenis Talasemia

Talasemia terbahagi kepada 2 jenis iaitu

  •  β-talasemia dan,
  •  α-talasemia

Beta(β) talasemia terbahagi kepada 2 jenis pula iaitu:

  • Beta(β) talasemia minor. Dimana ia melibatkan kerosakan pada satu gene yang menghasilkan globin beta. Di dalam kes ini, pesakit mungkin tidak mempunyai simptom. Tetapi hasil pemeriksaan darah boleh mengenalpasti perkara tersebut.
  • Beta(β) talasemia major. Ia melibatkan kerosakan pada kedua-dua gene yang berfungsi untuk penghasilan globin beta. Untuk masalah jenis ini, pesakit akan mengalami kekurangan sel darah merah yang ketara. Pesakit memerlukan tranfusi darah yang berkala untuk memastikan sel darah merah di dalam badannya tidak terlalu rendah

Alpha(α) talasemia pula terbahagi kepada 4 jenis iaitu:

  • Pembawa senyap (Silent Carrier)– Bagi masalah jenis ini, hanya satu gene sahaja yang bermasalah meninggalkan 3 lagi gene yang mampu berfungsi menghasilkan subunit globin alpha. Selalunya pesakit tidak akan mempunyai simptom dan bilangan sel darah merah akan normal
  • Alpha(α) Thalassemia Trait – Terdapat 2 gene yang bermasalah untuk penghasilan subunit globin alpha. Ini meninggalkan 2 lagi gene yang normal dan mampu menghasilkan globin alpha yang mencukupi. Pesakit tidak mempunyai simptom tetapi pengambilan darah dapat mengesan pesakit mempunyai struktur darah yang tidak normal
  • Hemglobin H disease (HbH disease) – Hanya terdapat 1 gene sahaja yang berfungsi untuk penghasilan subunit globin alpha(α). Menyebabkan subunit globin beta berlebihan dan bergabung sesama sendiri. Ia dipanggil sebagai HbH disease kerana 4 subunit globin beta bergabung antara satu sama lain. Pesakit akan mengalami kekurangan sel darah merah. Hati dan organ limpa juga akan bengkak kerana terpaksa menghasilkan sel darah merah dengan lebih banyak
  • Hydrops fetalis – Keadaan ini melibatkan masalah pada keempat-empat gene yang berfungsi untuk menghasilkan subunit globin alpha(α). Bayi tidak mampu menghasilkan subunit alpha walau satu pun menyebabkan sel darah merah bayi dalam kandungan tidak mampu dihasilkan dengan normal.
    Selalunya bayi akan meninggal di dalam kandungan disebabkan masalah tersebut.

Penyakit β-talasemia tidak mengakibatkan kematian sewaktu lahir walaupun kedua-dua gene-nya mengalami masalah disebabkan hemoglobin pada ketika dalam kandungan dan 6 bulan yang pertama melibatkan subunit globin yang berbeza.

Ketika bayi dalam kandungan dan pada tahun pertama, kandungan hemoglobin akan melibatkan 2 subunit alpha(α) dan 2 subunit gamma(γ). Hanya ketika mencapai umur 6 bulan kebanyakan hemoglobin akan bertukar menjadi 2 subunit α dan 2 subunit  β. Oleh sebab itu, kebanyakkan pesakit beta thalassemia major hanya akan menunjukkan simptom anemianya pada umur 6 bulan.

Akan tetapi bagi pesakit alpha thalassemia yang mengalami masalah pada kesemua genenya akan menyebabkan kematian, kerana struktur haemoglobin pada peringkat bayi di dalam kandungan pun memerlukan alpha globin. Disebabkan perkara itu, pesakit akan mengalami anemia sejak dalam kandungan lagi.

Simptom

Simptom selalunya hanya berlaku pada pesakit yang mengalami  β thalassemia major dan Haemoglobin H Disease sahaja:

  • Muka pucat
  • Mata yang kekuningan
  • Perut yang membesar disebabkan organ limpa dan hati yang membesar(Splenomegaly dan hepatomegaly)
  • Perubahan pada tulang seperti dahi yang berbonggol(Frontal bossing) dan tulang gigi yang tidak tumbuh sekata. Ini disebabkan sumsum tulang dipaksa menghasilkan sel darah merah yang lebih menyebabkan struktur tulang menjadi tidak normal
  • Simptom yang melibatkan kandungan zat besi dalam badan yang berlebihan.

Pesakit yang mengalami talasemia selalunya akan diberikan tranfusi darah supaya bilangan sel darah merah yang normal dalam badanya sentiasa pada takat yang normal. Perkara ini akan mengelakkan organ limpa dan hati menjadi bengkak.

Akan tetapi transfusi darah yang selalu akan menyebabkan kandungan zat besi dalam badan meningkat. Besi ini boleh berkumpul pada beberapa bahagian badan terutamanya kalenjar endokrin(berfungsi untuk merembeskan hormon endokrin) yang terlibat dalam rembesan hormon.

Oleh itu, ia boleh menyebabkan masalah tiroid, kencing manis dan juga perkembangan badan yang terencat kerana kurangnya beberapa jenis hormon

Komplikasi

Terdapat beberapa komplikasi yang boleh berlaku disebabkan penyakit ini. Ianya adalah:

  • Anemia: Kurang sel darah merah disebabkan sel darah merah yang mudah pecah
  • Lemah jantung
  • Kencing manis
  • Tumbesaran terencat
  • Masalah hipotiroid
  • Gigi yang rosak
  • Dijangkiti Virus HIV, Hepatitis B dan C disebabkan transfusi darah

Penyiasatan

Pesakit selalunya akan menjalani ujian Full blood count dimana darah akan diambil daripada pesakit untuk melihat bilangan hemoglobin, bilangan sel darah merah dan isipadu darah merah tersebut.

Jika pesakit mempunyai jumlah hemoglobin yang rendah ataupun isipadu sel darah merah yang rendah, pesakit akan disyaki mempunyai masalah talasemia

Untuk mengesan seseorang itu mengalami masalah beta talasemia, ujian Hb electrophoresis akan digunakan. Jika ianya normal, darah pesakit perlu menjalani kajian analisis DNA untuk melihat genetik yang menghasilkan subunit alpha globin sama ada mempunyai masalah ataupun tidak.

Bacaan zat besi dalam darah juga akan sentiasa dipantau, ini kerana ia boleh menyebabkan komplikasi seperti yang telah diterangkan di atas

Oleh itu, senarai penyiasatan yang akan dibuat untuk pesakit ini adalah

  • Full blood count
  • Hb Electrophoresis
  • Analisis DNA – hanya untuk diagnos alpha-thalassemia
  • Bacaan zat besi dalam darah(bacaan Serum ferritin)

Rawatan Talasemia

Transfusi darah yang berkala untuk mengekalkan bacaan Hb diparas normal berserta terapi pembuangan zat besi(Iron chelation therapy) merupakan rawatan utama bagi pesakit talasemia.

Transfusi Darah Berkala

Transfusi darah perlulah dilakukan bila bacaan Hb rendah iaitu kurang daripada 7g/dl. Jika bacaan Hb melebihi daripada 7g/dl tetapi mempunyai masalah seperti tulang dahi yang berbonggol, hati dan organ limpa yang besar, pesakit perlulah diberi transfuis darah juga.

Selalunya pesakit perlu dimasukkan darah sebulan sekali kerana dalam seminggu bacaan Hb akan berkurang 1g/dl.

Terapi Pembuangan Zat besi (Iron Chelation Therapy)

Terapi ini dibuat untuk mengelakkan bacaan zat besi yang tinggi di dalam badan. Ini kerana ia boleh berkumpul di dalam sesetengah organ ketika bacaannya terlampau tinggi terutamanya pada kalenjar endokrin.

Contoh kalenjar endokrin adalah pada kalenjar pituitari yang menghasilkan hormon pembesaran, kalenjar tiroid yang menghasilkan hormon tiroid dan kalenjar pankreas yang menghasilkan hormon insulin. Ia boleh menyebabkan organ tersebut rosak apabila zat besi terkumpul.

Ubat ini berfungsi dengan melekat pada zat besi dan membuatkan ia boleh disingkirkan melalui air kencing.

Ubat yang selalu digunakan adalah Desferrioxamine atau Deferiprone.

Pantauan Susulan

Selalunya ada beberapa perkara yang pesakit akan selalu dipantau ketika berjumpa dengan doktor

  • Pertumbuhan badan sebagai contoh berat badan dan tinggi. Perkembangan organ pembiakan pun akan dipantau oleh doktor
  • Bacaan zat besi(lebih spesifik adalah bacaan serum ferritin)
  • Fungsi hati
  • Fungsi tiroid
  • Bacaan gula dalam darah
  • Ujian untuk Hepatitis B dan C, HIV dan juga sifilis. Ini kerana pesakit yang selalu menerima transfusi darah mempunyai kemungkinan untuk mendapat jangkitan tersebut
  • Electrocardiogram untuk melihat masalah jantung

Terdapat lagi 2 rawatan yang mungkin dilakukan iaitu pembuangan organ limpa dan juga transplan sumsum tulang.

Jika anda rasa maklumat ini bermanfaat, sila lika page Facebook TheDiagnosa.

Rujukan:

  1. Hussain Imam, Ng Hoong Phak, Terrence Thomas. Paediatric Protocols for Malaysian Hospitals 3rd Edition. Kementerian Kesihatan Malaysia
  2. Joly P, Lacan P, Garcia C, Couprie N, Francina A. Identification and molecular characterization of four new large deletions in the beta-globin gene cluster. Blood Cells Mol Dis.
  3. Langlois S, Ford JC, Chitayat D, et al. Carrier screening for thalassemia and hemoglobinopathies in Canada. J Obstet Gynaecol Can. 2008 Oct. 30(10):950-71.
  4. Winichagoon P, Svasti S, Munkongdee T, et al. Rapid diagnosis of thalassemias and other hemoglobinopathies by capillary electrophoresis system. Transl Res. 2008 Oct. 152(4):178-184.
  5. Kwiatkowski JL, Kim HY, Thompson AA, Quinn CT, Mueller BU, et al. Chelation use and iron burden in North American and British thalassemia patients:A report from the thalassemia longitudinal cohort. Blood. Mar;2012. 119 (12):2746-53.
Categories: Kanak-kanak

1 Comment

Batu Hempedu: Punca, Simptom dan Rawatan - The Diagnosa · December 3, 2018 at 4:11 pm

[…] Thalassemia […]

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *